近日，一名12歲男孩小杰（化名）在聯勤保障部隊第九〇〇醫院確診了以反復皮疹為首發癥狀的罕見病：木村病。全球該病病例只有500多例。每年2月的最后一天是國際罕見病日，醫生呼吁關注罕見病的診斷、治療、照護。

從10年前開始，小杰便飽受疾病折磨，反復出現皮疹，瘙癢難耐，皮膚被抓得破潰滲液。多年來，父母帶著小杰四處求醫，但病情始終反反復復。

小杰父母得知聯勤保障部隊第九〇〇醫院兒科有治療類似病例的經驗，于是帶著孩子找到該院兒科副主任黃雋。診室里，小杰父母焦慮不已，孩子不僅10年沒治好病，又得了腎病，激素藥都停不了。

2020年，小杰的雙眼便開始腫大，長期使用激素治療，導致毛發增多、肥胖、滿臉痤瘡，卻始終無法停藥。兩個月前，他更是出現了全身水腫等腎病綜合征癥狀。

憑借豐富的臨床經驗，黃雋根據眼部腫物和嗜酸性粒細胞增多，以及免疫球蛋白E顯著升高等線索，對小杰進行了眼周腫物活檢。病理結果顯示為木村病。進一步檢查發現，小杰的腎小球有輕微病變，考慮為木村病相關腎臟損害。

主管醫生陳君妍介紹，木村病是一種罕見且病因不明的慢性炎癥性疾病，好發于中青年男性，兒童病例更為罕見。其三大特征性表現為：頭頸部無痛性皮下腫塊伴淋巴結受累、外周血嗜酸性粒細胞增多和血清IgE升高。同時，木村病可能累及多臟器，可以合并腎臟損害、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、消化道疾病等。

這個罕見病目前沒有統一的治療方法。該院兒科腎病團隊為小杰制定了個性化治療方案，采用激素聯合生物制劑治療。小杰的尿蛋白持續陰性，嗜酸性粒細胞降至正常，激素副作用消失。“木村病雖有藥物可治療，預后良好，但作為慢性病，無法完全治愈，易復發，需定期復查、長期治療。”黃雋說。

考慮到小杰是一名中學生，該院兒科特別針對小杰等腎病患兒開展了周末節假日治療，確保治療與上課兩不誤。

黃雋提醒，木村病極可能誤診、漏診。如果發現晚了，該病可能導致腎臟疾病。因此，從小有嗜酸性粒細胞增多、中重度特應性皮炎、頭頸部不明腫塊、腎病綜合征的患兒需警惕木村病，并及時就診治療。

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我國醫生

首先報道木村病

木村病又稱嗜酸性粒細胞增生性淋巴肉芽腫，最初由我國的金顯宅醫生于1937年首先報道，以嗜伊紅細胞性增生性淋巴肉芽腫命名。1948年，日本學者木村對該病進行了系統性研究和解釋，因此該病被命名為“木村病”。

木村病是世界上一種罕見疾病。這種病臨床不多見，其診斷也比較困難。（記者 陳丹 通訊員 翁增鳳 歐陽靜）