昨日，石獅2歲5個月大的脊髓性肌萎縮癥患者妍妍（化名）在泉州市兒童醫院成功完成鞘注，這是曾被稱為“天價藥”的諾西那生鈉注射液降價并進入醫保目錄后，在泉州注射的首針。

“每一個小群體，都不應該被拋棄。”還記得去年在網上刷屏的國家醫保局談判代表的“靈魂砍價”嗎？當時他們談判的正是用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。諾西那生鈉注射液曾經每針近70萬元，經過談判，該藥品被直接“砍價”到了每針3.3萬元。2021年12月，國家醫保局公布了74種新藥進入醫保名錄，諾西那生鈉注射液名列其中。2022年1月1日，新版《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》正式落地。

泉州首針 兩歲患兒順利完成注射

3月1日14時30分，妍妍被抱進神經內科病房進行腰椎穿刺，在其意識清楚下順利完成藥物鞘注，整個過程約20分鐘。

泉州市兒童醫院神經內科主任林學鋒介紹，脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的染色體隱性遺傳病。目前，國內有2萬至3萬名患者，肌肉無力是其最典型的癥狀。根據起病年齡、運動能力及病區進展程度，該病癥由重到輕分為4型。在缺乏醫學干預的情況下，一些重癥患者撐不過2歲，因此SMA也被視為兩歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

據悉，SMA患者需要終生注射諾西那生鈉，在完成首次注射后，需在第14天、28天、63天繼續注射。此后，每隔4個月給予一次維持劑量注射，持續終生。此次，前來接受注射的患兒共有兩名，分別是2歲5個月的妍妍及4歲4個月大的陽陽（化名），兩人的病癥均屬于二型。其中，妍妍于14天前在福州協和醫院接受了第一針劑的鞘注，此次在泉州鞘注的是她的第二針劑，同時也是泉州的首針。由于陽陽前一天感冒發熱咳嗽，將暫緩注射。

溫情講述 從未放棄對孩子的治療

“我要打針，我才能走路。以后去公園，我就能自己走了。”住院期間，妍妍總是與爸爸媽媽一起期盼著未來的生活。蔡先生說，妍妍是他們唯一的女兒，在其1歲10個月被確診后，他們從未放棄對孩子的治療，一家人由此開始了艱辛的求醫之路。相比其他人，妍妍是幸運的，因為在確診后的半年，諾西那生鈉注射液降價讓她如愿用上了曾經的“天價藥”。

隨著年齡的增大和病情的發展，另一名患兒陽陽的腿部肌肉已明顯萎縮。陽陽的父親林先生說，孩子是在2019年年底被確診的。當時1歲多的陽陽遲遲未能學會走路，他們開始以為是孩子骨骼發育的問題，但經檢查并未發現異常。在朋友的建議下，林先生帶著孩子輾轉至重慶市兒童醫院進一步檢查。接連3次的基因檢測，都證實了孩子患病的事實。

買不起“天價藥”，他們又不愿耽誤孩子的治療。在孩子患病的3年多時間里，林先生與妻子持續關注SMA的相關信息，并自行學習康復手法，為孩子進行康復訓練。“因為患病，孩子變得很內向，沒什么朋友。他現在本該上幼兒園了，因為身體狀況不能如愿。我們能夠做的就是盡最大努力減緩孩子病情的發展，讓他慢慢融入社會。”

納入醫保 為更多患者帶來希望

作為全球首個治療SMA的藥物，諾西那生鈉注射液于2019年被批準在中國上市，為這種遺傳性疾病的治療帶來了新希望，但近70萬元一針的天價，令許多家庭望而卻步。

“在未降價前，即便我變賣所有家當也只夠為孩子打第一針，后續的用藥根本無法維系。”林先生說，得知“天價藥”降價且納入醫保，他們就一直期待著這個藥能夠盡早落地泉州。

“感謝我們的國家。”采訪中，蔡先生反復說著這句話。他說，作為一名工薪階層，之前高昂的費用是他無法承擔的。現如今，這個注射液降至3.3萬元一針，除去醫保報銷部分，折算下來，自己每針所需要負擔的費用在1萬元左右。“此前，我們在福州打第一針時，報銷比例相對泉州會低一些?，F如今，在泉州就能用藥，對我們來說是極大的利好。接下來的針劑我們都會在泉州注射。”

“據不完全統計，目前泉州共有SMA患者30多名。諾西那生鈉注射液的使用，能夠有效改善患者的運動功能，提高生存率，延緩患者病程的發展。但除了藥物治療，SMA患者還需要康復治療、呼吸功能管理、脊柱管理等全生命周期的治療管理。”林學鋒希望，隨著藥品降價及落地泉州，更多的SMA患者能夠在他們的幫助下，獲得更好的生活質量。（泉州晚報記者 蘇凱芳 通訊員 何毓慧 黃麗紋 文/圖）