5月8日是第32個世界地中海貧血日。活動主題為“防控地貧，攜手同行”。“地中海貧血，簡稱地貧。這病難治，但可防。”福州市第一總醫院產科主任齊碧如提醒，婚前、孕前、產前是防控地貧出生缺陷的三道關口。

“地貧”夫妻有了健康寶寶

“孕前沒有接受地貧篩查，是我最后悔的事。”回顧4年前的那次懷孕經歷，阿霞（化名）說。

4年前，懷孕5個月的阿霞從外地趕到福州市第一總醫院接受超聲檢查。檢查結果顯示：胎兒生長參數測值小于孕齡兩個標準差、全心擴大、二尖瓣及三尖瓣輕度反流、心包腔積液、腹腔積液、胎盤增厚、羊水少。醫生考慮胎兒可能存在貧血，于是安排阿霞夫妻接受地貧檢查。結果發現，夫妻雙方均為α-地貧基因攜帶者。經過檢查，胎兒被確診為重型α-地貧。阿霞夫妻只得無奈選擇引產。

兩年后，懷孕不久的阿霞再次來到福州市第一總醫院產科。她問醫生：“這一次，我能生下來嗎？”介入性產前診斷，確診胎兒為α-地貧基因攜帶者。醫生告訴阿霞“這屬于輕型地貧，孩子能生下來”。數月后，她順利產下一個健康的男孩。

這病尚無藥物可治

“地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。”齊碧如介紹，地貧是我國南方各省最常見、危害最大的單基因遺傳病，這是一種基因缺陷導致的血液病。它會讓紅細胞變得脆弱，無法正常攜帶氧氣，導致貧血、疲勞、發育遲緩等一系列問題。

“目前尚無可治愈地貧的藥物。”齊碧如介紹，地貧主要分為α-地貧及β-地貧，α-地貧分為靜止型、輕型、中間型、重型；β-地貧分為輕型、中間型、重型。靜止型、輕型一般不用治療。中間型、重型地貧患者，需要規律性輸血和排鐵治療以維持生命，重型α-地貧胎兒多于妊娠中、晚期或產后數小時內死亡，胎兒發育差，皮膚蒼白，全身水腫，肝脾腫大，腹腔、胸腔等體腔積液，常伴有多器官畸形，胎盤水腫且巨大。

注重婚前孕前產前篩查

地貧是一種難治可防的單基因遺傳病。它主要通過夫妻雙方婚前、孕前、產前篩查以及產前診斷等方面診斷和預防。

齊碧如介紹，孕前或孕早期可通過血常規、地貧電泳篩查評估協助診斷是否有地貧。地貧篩查可咨詢居住地區婦幼保健院，國家免費提供優生優育篩查。

“若夫婦雙方有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有1/2的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。若夫婦二人都是同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有1/4的機會成為重型地貧患者。如夫婦是不同型的地貧基因攜帶者，那他們的子女最多就是中間型患者，且癥狀較輕。”齊碧如介紹。

如果攜帶地貧遺傳基因，夫妻可在醫生指導下優生優育。高風險夫妻，可采用胚胎植入前遺傳學診斷技術，篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的愿望；也可以在孕期接受絨毛活檢、羊膜腔穿刺等產前診斷，及時排查胎兒是否為重型地貧患者。

此外，新生兒如果在篩查、體檢中發現貧血、紅細胞形態呈小細胞低色素改變等情況，也要接受地貧篩查，做到早發現、早治療。（記者 陳丹 通訊員 陳文璇）