前不久，福州兩名歷經(jīng)生育挫折的女士先后分娩了健康寶寶。此前，她們中的一人遭遇新生兒不幸夭折，另一人則在胎兒大月齡時(shí)無(wú)奈選擇引產(chǎn)，都是單基因遺傳病在暗中作祟。

2018年，34歲的林女士迎來(lái)了足月順產(chǎn)的女寶寶，兩天后查出該女寶寶患有肺炎、低血糖、新生兒腦病、先天性心臟病等多種嚴(yán)重病癥。最終，孩子未滿月便夭折。

2019年，28歲的方女士在孕28周時(shí)，超聲檢查提示胎兒出現(xiàn)了一系列異常狀況：各檢測(cè)值明顯小于停經(jīng)周數(shù)、胎兒心胸比增大、心室壁回聲增強(qiáng)、局部腸管回聲增強(qiáng)、肝臟表面強(qiáng)回聲灶等。在醫(yī)生的建議下，方女士無(wú)奈之下選擇引產(chǎn)。

為避免重蹈覆轍，2022年，林女士和方女士先后走進(jìn)福建省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門(mén)診尋求幫助。經(jīng)對(duì)凍存在醫(yī)院病理科的患兒與胎兒標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)，顯示林女士之女和方女士的胎兒流產(chǎn)物均存在SKIC3基因特定相關(guān)位點(diǎn)的突變情況，林女士之女為純合突變，而方女士的胎兒流產(chǎn)物是復(fù)合雜合突變。她們兩人的夫妻雙方均攜帶有該單基因遺傳病的雜合突變，也就是所謂的攜帶者，自身雖不會(huì)發(fā)病，可在生育下一代時(shí)，卻面臨著25%的概率孕育出患有單基因遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

在深入了解相關(guān)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并經(jīng)過(guò)全面孕前咨詢后，林女士和方女士2023年再次踏上孕育新生命的征程，并在孕18周時(shí)進(jìn)行了羊水穿刺，對(duì)胎兒的基因狀況進(jìn)行精準(zhǔn)檢測(cè)。基因報(bào)告?zhèn)鱽?lái)喜訊：林女士的胎兒基因正常，方女士的胎兒基因?yàn)殡s合突變（攜帶者），產(chǎn)前診斷結(jié)果一切正常。目前，兩人均已順利分娩出健康寶寶。

省婦幼保健院遺傳與優(yōu)生門(mén)診蔡小玲醫(yī)師介紹，單基因遺傳病，是由單一基因的致病變異所引發(fā)的遺傳性疾病。需要注意的是，常規(guī)的產(chǎn)檢項(xiàng)目并不包含單基因遺傳病的具體篩查內(nèi)容，因此，孕婦們有必要注重家族史和生育史的梳理工作，以便能夠及時(shí)察覺(jué)潛在的問(wèn)題，為生育健康保駕護(hù)航。

蔡小玲醫(yī)師建議，要想優(yōu)生優(yōu)育，以下4類(lèi)重點(diǎn)人群需要進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)：曾經(jīng)生育過(guò)單基因病患兒的夫婦；夫婦雙方或其中一方為單基因遺傳病患者；近親屬成員中有單基因遺傳病患者的人群；以及存在不明原因不良生育史的夫婦。對(duì)于成人而言，可以通過(guò)采集外周血提取DNA進(jìn)行檢測(cè)；而對(duì)于胎兒，則可以在孕13周至16周時(shí)采用絨毛活檢或者在孕16周后通過(guò)羊水穿刺的方式提取DNA來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。（記者 朱丹華 通訊員 蔡小玲 林曼君）