瓷娃娃、熊貓寶寶、月亮的孩子，這些美麗的名字背后對應的是成骨不全癥、戈謝病、白化病。它們對應共同的名字——罕見病。今日是第17個國際罕見病日，主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。何為罕見病？離我們有多遠？28日，記者就此采訪了福州市第一總醫(yī)院兒童專科院區(qū)內分泌遺傳代謝科主任陳瑞敏。

罕見病診療難用藥難

罕見病指患病率特別低的病，根據世界衛(wèi)生組織定義，患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病或病變被稱為罕見病。

罕見病80%由基因缺陷導致，60%以上的罕見病在出生或兒童期發(fā)病，30%于5歲前因無法獲得有效治療而死亡，多為終生疾患。目前人們已知的罕見病有7000多種，中國罕見病患者有2000多萬。

診療難和用藥保障難，是橫亙罕見病患者治療路上的兩座大山。陳瑞敏介紹，罕見病之所以罕見，主要是因為這些疾病種類繁多、每種病的發(fā)病率很低、臨床表現多樣，常常導致多臟器、多系統損傷，涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，導致診斷難、易誤診漏診。

除了確診難，罕見病患者還要面對治療難、用藥難等問題，一些罕見病至今無藥可用。《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，由于診療不便、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中，約一半患者因無力負擔醫(yī)藥費用，從未進行治療。

從“生命起點”把好關

一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。值得欣慰的是，基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。

陳瑞敏提醒，孕婦要重視產前診斷和孕期檢查，尤其是明確患有罕見病的夫婦需要通過基因檢測篩查是否攜帶帶病基因，并及時通過醫(yī)學手段進行干預，有效防范罕見病的發(fā)生。

“大多數罕見病患者在幼齡時期就已經發(fā)病，但遺憾的是，由于缺乏知識普及，很多家長往往忽視了孩子的異樣表現，包括生長發(fā)育異常、日常行為活動異樣等。”陳瑞敏說，一些青春期女孩沒有月經初潮、男孩第二性征不發(fā)育，通常會被認為發(fā)育相對較晚，實際上不少罕見病患者會因為垂體、腎上腺、性腺受累等出現這些癥狀。

陳瑞敏指出，學齡期兒童多活潑好動，跑跳時輕微磕碰一般無大礙，但有的孩子稍微受外力就會骨折，身材也比同齡人矮小，有“藍鞏膜、大方顱、牙稀疏”等表現。這種情況應及時就醫(yī)，檢查是否患有成骨不全癥，也就是脆骨病、瓷娃娃。

罕見病群體應該被呵護

“對于罕見病患者，只有早發(fā)現、早干預，才能收獲較好的治療效果。”陳瑞敏說，及時發(fā)現并確診，提早干預、積極治療，對患兒及家庭至關重要。當前，罕見病的診療仍然面臨一些困難，例如不少醫(yī)生對罕見病認知不足，推廣罕見病診療技術、普及罕見病知識專業(yè)性不強；罕見病患者的接診、發(fā)現、轉診、確診、治療等診療體系亟待完善；相當多的罕見病患者面臨無藥可用、藥價高昂等情況，新藥研發(fā)和醫(yī)療保障等環(huán)節(jié)也面臨挑戰(zhàn)。

“希望每一名罕見病患者都能被關注、被呵護，生活步入正軌。”陳瑞敏說，隨著醫(yī)療體系不斷健全、醫(yī)學技術加速發(fā)展、社會認知水平提高，越來越多罕見病患者將實現“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。（記者 林文婧）