10歲的小姑娘樂(lè)樂(lè)(化名)一直身材矮小，如今身高還不到1米3，是班上同學(xué)中最矮的。因?yàn)樯砀邌?wèn)題，父母帶她就診，醫(yī)生建議做染色體檢查。長(zhǎng)不高還要查染色體？樂(lè)樂(lè)的父母有些不理解，但還是給她做了檢查。染色體檢查結(jié)果出來(lái)，普通女孩的染色體應(yīng)該是46XX，樂(lè)樂(lè)的染色體居然是46XY，從生物學(xué)上說(shuō)，“她”其實(shí)是一名男性!

棘手

染色體是男外生殖器是女

據(jù)廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師連群介紹，樂(lè)樂(lè)身材矮小，檢查發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)激素缺乏，符合矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)。更加棘手的是，樂(lè)樂(lè)染色體異常，雖然性染色體屬于男性，但是男性性腺發(fā)育不全，外生殖器為女性，自幼都是作為女孩生活。

為什么會(huì)出現(xiàn)染色體和表現(xiàn)出的性別不一致的情況呢？連群解釋說(shuō)，這屬于胚胎發(fā)育性分化過(guò)程異常，因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致不同程度的性別畸形。從樂(lè)樂(lè)的情況來(lái)看，她有發(fā)育不全的卵巢和子宮，將來(lái)沒(méi)有女性的生育能力。由于男性性腺退化，也不適合作為男性生活。

不過(guò)，除了不能有生育功能外，樂(lè)樂(lè)還是可以像普通女孩一樣發(fā)育。目前使用生長(zhǎng)激素替代療法，促進(jìn)身高長(zhǎng)高。到青春期可使用雌激素替代療法，刺激乳房與生殖器發(fā)育，她的外表完全可以和普通女孩一樣青春靚麗。

提醒

女童太矮必須檢查染色體

“由于每個(gè)孩子的情況不一樣，需要盡早做具體的檢查，查出病因，才能對(duì)癥治療。”連群說(shuō)，造成孩子生長(zhǎng)障礙的原因有很多種，除了內(nèi)分泌、骨骼發(fā)育不全、家族性矮小以及佝僂病等常見(jiàn)疾病外，染色體疾病也是導(dǎo)致孩子矮小的一個(gè)原因。

比如特納綜合征，由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育。由于缺乏女性激素，導(dǎo)致了第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。但是這并不表示她們就沒(méi)有長(zhǎng)高和發(fā)育的機(jī)會(huì)了，如果在青春期前能夠盡早發(fā)現(xiàn)就診，醫(yī)生通過(guò)合理使用生長(zhǎng)激素和人工周期等綜合治療，完全可以讓她們和同齡人同步長(zhǎng)高、發(fā)育。因?yàn)樯L(zhǎng)激素的治療越早進(jìn)行效果越好，孩子年齡越小，骨骺的軟骨層增生和分化越活躍，生長(zhǎng)的潛力及空間越大，對(duì)治療的反應(yīng)就越敏感，療效也就相應(yīng)越好。

在3-12歲的兒童期，正常情況下孩子每年會(huì)長(zhǎng)高5-7厘米。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自己的孩子在這個(gè)年齡段每年長(zhǎng)高還不到5厘米，就需要到兒科檢查原因了。連群建議，父母可以從孩子出生起就為孩子記錄每年的生長(zhǎng)發(fā)育情況，這樣的成長(zhǎng)日記，能夠很好地幫助父母及時(shí)辨別孩子是否健康生長(zhǎng)。