雖然出生證上寫的是男孩，可他大大的眼睛白白的皮膚，洋娃娃般的長相讓旁人都常將他視為女孩。除了外表的特征外，他的外生殖器也異常。

心存疑惑的家人因此帶他到醫院檢查，結果顯示他竟是正常女性的染色體，只是患上了46XX男性化綜合癥：雖說是一名男孩，卻具有女孩的染色體（XX）；雖說長著一副男孩子的性器官（陰莖和陰囊），而不是女孩的性器官，但是孩子的性器官發育不良，比普通男孩小很多。

　　兒童醫院外科主任周維告訴記者，這樣的患者十分罕見，比一般的雙性畸形人還要罕見。經過醫院專家會商，決定通過手術將這名嬰兒做成男孩。

性器官發育不良急尋醫

這名一歲多的男孩出生時，陰莖就相對比普通孩子小，當孩子的父母看到孩子降生，十分欣喜，一時對孩子的性器官比較小也并不在意。不過隨著孩子慢慢長大，孩子的媽媽發現孩子的陰囊一側的睪丸高，一側的睪丸低，且都在陰莖的兩側，而不是長在陰莖下面，陰莖還比普通男孩子小很多，性器官明顯發育不良，于是才著急上火，帶著孩子來到廈門市兒童醫院就診。

男孩體內有女孩染色體

周維主任一看，心里咯噔一下，就很是擔心，他建議孩子先做一下染色體檢測，檢測結果出來，證實了周維的擔憂：孩子的染色體不是男性染色體（XY）而是女性染色體（XX），“我們進一步確診，孩子為46XX男性綜合征，Sry基因陰性，甚為罕見。”周維告訴記者，經過內腔鏡探究，小孩的腹腔內沒有卵巢和子宮，而是有輸精管，外陰部性腺探查為發育不良的睪丸，唯一的辦法只能通過手術，讓他成為男性。

長大后會有女孩的乳房

周維說，這孩子的陰莖遠看就像女生的陰蒂，陰囊轉位明顯，遠看也像女生的陰唇，而且孩子的睪丸大小只有平普通男孩的三分之一，因此他們只能通過手術，把孩子的睪丸做到陰莖的下面。“隨著孩子長大到青春期，可能他的陰莖及睪丸發育會比普通男生小，而且，孩子可能還會長出乳房，造成性別和心理上的困擾和生活的麻煩，我們屆時還要通過藥物控制，或者手術幫他的外形塑造成男生，比如幫他補充雄性激素，抑制雌性激素。”

未來恐因無精無法正常生育

周維十分同情這名孩子，因為他的染色體注定他的一生無法過上正常人的生活，“孩子長大后，雖然也可以過上正常性生活，但是這種疾病據文獻報道均患無精癥而無法生育”。周維告訴記者，上周他們通過手術讓孩子的會陰及外生殖器恢復了正常男孩的形態，不過今后還要長期隨訪，跟蹤孩子的狀況，希望在孩子成長的道路上，幫助他減少一些負擔和痛苦。

病例實屬罕見少有報道

周維表示，這名男孩的這種病例十分罕見，全世界醫學界目前有報道的不超過200例。而即使孩子的父母在孕期正常孕檢，也無法通過檢查來提早發現胎兒有這方面的缺陷。周維介紹，人體胚胎在前六周具有雙向分化的潛能，在性別決定基因的作用下，生殖嵴分化為卵巢或者睪丸，一般來說，SRY基因觸發胚胎的生殖嵴分化為睪丸。這個寶寶SRY基因是陰性的，為什么性腺發育為睪丸，內外生殖器繼而向男性化發展，原因仍然是一個謎。

微提醒

周維主任也提醒，在孕期產檢時，因為無法做染色體檢測，因此很難檢測出來兩性畸形。孩子出生后，家長如有發現外生殖器異常特別是睪丸發育異常的，最好還是去做下基因檢測。