海峽網9月11日訊 （海都記者 夏雨晴 陳燕燕 通訊員 寧宇 林浩）近日，福州41歲的阿美（化名）生下了二寶。不料，孩子一出生，就被送進了新生兒重癥監護室。這個孩子不僅患有嚴重的先天性心臟病，胃、肝等內臟的位置還出現異常。阿美很納悶，懷孕時她做了無創基因檢測，結果為低風險，為什么卻生出了缺陷兒？這樣的情況不少，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，約90萬例/年。尤其是二孩政策開放后，這樣的悲劇越來越多。這其中很大的原因，就是準媽媽們對產前診斷的認識不夠。

怕做羊水穿刺 產婦誕下缺陷兒

阿美的一胎很健康，分娩過程也很順利。不過時隔13年，41歲的她再次懷孕時，還是有些擔心。為此，她做了“無創胎兒DNA檢測（NIPT）”，即俗稱的無創基因檢測。檢測結果為“低風險”，阿美就放了心。

孕期，超聲檢查提示有異常，醫生多次建議她做產前診斷中的羊水穿刺，但她覺得已做過無創基因檢測，便拒絕了。不久前，孩子出生后，卻發現患有先天性心臟病，胃、肝等內臟的位置出現了異常，還患有肺炎、敗血癥等疾病，情況很不樂觀。

無獨有偶，在福建省婦幼保健院，38歲的閩清女子小云（化名）生下一個“唐氏兒”，智力低下，還有心臟病等。小云很懊悔，她說，女兒已10歲，健康活潑，為此，懷上二胎后，她就大意了，很少做產檢。直到懷孕5個多月，她才做了超聲檢查，醫生發現胎兒的腿骨有點短，推斷是唐氏綜合征的表現，建議她做個羊水穿刺，她拒絕了，錯過了最佳的發現機會。

省婦幼保健院產前診斷中心副主任、主任醫師何德欽說，很多孕婦不愿做羊水穿刺，擔心對胎兒有損傷，甚至引起流產，結果錯過了最佳的補救時間。

18~22周做羊水穿刺最好

省立醫院婦產科主任醫師陳宇清說，NIPT檢測號稱“無創”，不會對胎兒有傷害，但它只針對“21-三體、18-三體及13-三體”三種染色體有問題的缺陷兒。羊水穿刺才是能夠判斷更多染色體異常導致缺陷兒的“金標準”，雖然有創，但在超聲的引導下穿刺，對胎兒是很安全的。

她說，除了常規產檢項目，預產期年齡在35歲以上的孕婦最好要做羊水穿刺產前診斷，40歲以上的必須做。有基礎病、家族遺傳史、之前生育過缺陷兒的女子、夫婦一方或雙方有染色體異常等孕婦，也必須做產前診斷。而在懷孕的第18~22周是做羊水穿刺的最好時機。

“準媽媽要做好三級防控！”何德欽醫師也說，首先，進行婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查。其次，要做好孕期保健，定期產檢。最后，新生兒要按時進行篩查，早發現早治療。