這是染色體疾病，屬高發遺傳缺陷，但極易漏診；家有飯量太大的小胖墩，應引起警惕。

治療18天后，小武才好轉  

海峽網2月28日訊 （海都記者 陳燕燕 通訊員 林浩）最近，4歲的福清男孩小武（化名）咳嗽僅4天，就引起了重癥肺炎、呼吸衰竭等并發癥，隨時可能猝死。他被送到省婦幼保健院，搶救18天才好轉。

該院兒童重癥醫學科主任王世彪說，小武可能是感染了流感病毒，但他之所以病得這么重，可能和他得了“小胖威利癥”有關。這是一種染色體疾病，屬高發遺傳缺陷，但極易漏診。

吃不飽的“小胖”，4年多次肺炎

“他經常得肺炎，這是最嚴重的一次！”最近，小武剛痊愈，奶奶心有余悸。她說，小武自幼孱弱，出生時僅5.5斤重，不但哭聲弱，連奶都吸不動，1歲半前，他曾多次因肺炎住院。當時，他被查出先天性心臟病，很快動了手術。此后，他的飯量突然大增，好像永遠吃不飽，食量快趕上成年人，家人不得不給冰箱上鎖，防止他覓食。但小武見到能吃的都吃，還不愛運動，體重也開始猛增，如今才4歲多，體重已超過28公斤，是同齡人的近2倍，但身體仍很虛弱。

1月底，小武有點咳嗽，輾轉兩家醫院，吃了不少藥，反倒越咳越兇，有時喘不過氣，他憋得小臉通紅，口唇青紫，4天后，他戴上了呼吸機，被緊急轉送到省婦幼保健院。

“不妙，已經肺出血！”當時，醫生看他呼吸困難，想給他氣管插管，不料，他的口鼻中涌出不少血。醫生檢查發現，小武已引發重癥肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭、哮喘持續狀態、呼吸性酸中毒等并發癥，隨時可能出現心力衰竭、休克、多臟器衰竭，甚至危及性命。

因為小武的年齡小、基礎差，又起病急、進展快，在重癥監護室，醫生搶救18天后，他才好轉。

這種怪病，容易被誤診為肥胖癥

家人挺納悶：只是一個小感冒，怎么會差點要了小武的命？醫生發現，小武雖然胖，但生長發育明顯落后，快5歲了還不會雙腳跳，只會跑步、扶著樓梯上下樓，只會叫“爸爸、媽媽、奶奶”。此外，他還有過先心病、雙側隱睪等發育異常。醫院給小武做了基因檢測，發現他得了“小胖威利癥”。

“他不是貪吃，只是失去了飽的感覺。”王主任說，這是一種遺傳性疾病，由于一段基因的缺陷，患兒從小表現為各種低下；隨著年齡增長，患兒會出現嚴重的“暴食癥”，他們無法控制食欲，容易導致過度肥胖等。如果不加以干預，患者可能死于肥胖的嚴重并發癥——睡眠呼吸暫停、糖尿病、冠心病等。

“患兒很容易呼吸道感染！”他解釋，由于呼吸肌無力，“小胖”們很少咳嗽或沒有力氣咳嗽，一旦細菌、病毒進入呼吸道，很難咳出，就特別容易得肺炎，且久治不愈，許多患兒死于重癥肺炎。

“小胖威利癥”的發病率在1/10000——1/30000，屬高發遺傳缺陷。如果按此推算，我國患兒數以萬計，但目前單篇公開報道的患者僅幾十例，因臨床癥狀復雜，在生長發育任何一個階段表現都不同，很容易被漏診，許多患者僅按肥胖癥、糖尿病等診治，未能及時確診。王主任提醒，預防“小胖威利癥”，需重視產前檢測，NIPT-plus無創DNA產前檢測技術可篩查胎兒染色體微缺失、微重復。目前，這種病無法根治，但早發現早治療，可大大改善病童的病情和生活質量。

（院方供圖）